Plomet : Historia nadziei, wsparcia i świadomości

Napisane przez Juliana (ojca Aleixa) 

U naszego 9-letniego syna Aleixa zdiagnozowano zespół duplikacji genu MECP2 w wieku 3 lat. Większość ludzi może sobie wyobrazić, że dla rodzica wiadomość, że dziecko cierpi na rzadką lub poważną chorobę, drastycznie zmienia życie i ma ogromny wpływ na wszystkich członków rodziny. 

Pierwszą rzeczą, jaką zrobiliśmy, gdy dowiedzieliśmy się o diagnozie Aleixa, było wyszukanie informacji na temat tego zespołu w Internecie. Oczywiście znaleźliśmy najpoważniejsze przypadki, najgorsze scenariusze i najbardziej ekstremalne objawy. Rzadka choroba jest równie złożona, co trudna do zbadania, nawet dla wysoko wykwalifikowanych lekarzy i badaczy. Kiedy dowiadujesz się, że Twoje dziecko cierpi na poważny zespół, masz do czynienia z terminami medycznymi, słowami i wyjaśnieniami, które są po prostu niezrozumiałe i nieznane osobom niezwiązanym z medycyną. Wpływ posiadania dziecka z niepełnosprawnością jest często niedoceniany przez wiele osób. Z naszego doświadczenia z Aleixem możemy powiedzieć, że jego choroba powoduje ogromne wyzwania zarówno emocjonalne, jak i fizyczne. Badania pokazują, że ciągła opieka może prowadzić do zmęczenia i problemów zdrowotnych, a wielu rodziców boryka się również z izolacją społeczną i trudnościami w pogodzeniu pracy z opieką. 

W historii Plometa uroczy mały ptaszek, niepodobny do żadnego innego, potrzebuje pomocy od swoich przyjaciół i rodziny. My, jako rodzice dzieci z rzadkimi chorobami, takimi jak Aleix, również rozpaczliwie potrzebujemy wsparcia. Często czuliśmy potrzebę wyrażenia tego, co oznacza opieka nad dzieckiem z rzadką chorobą. Zmagania, obawy, ale także ogromna miłość i siła, które się z tym wiążą. Chcieliśmy stworzyć coś, co odzwierciedlałoby nie tylko nasze własne doświadczenia, ale także uniwersalne przesłanie: że wszyscy musimy się wspierać i dbać o siebie nawzajem. Plomet narodził się z pragnienia opowiedzenia historii, która przemówiłaby zarówno do dzieci, jak i dorosłych, pokazując znaczenie życzliwości, społeczności i faktu, że każdy ma historię wartą opowiedzenia. W tej historii przyjaciele Plometa spotykają się, aby pomóc mu przezwyciężyć wyzwania, którym sam nie jest w stanie sprostać. To prowadzi nas do kluczowego punktu: znaczenia stowarzyszeń.

Oferują sieć wsparcia, dostęp do wspólnych zasobów i silniejszy wspólny głos, aby wpływać na badania i politykę zdrowia publicznego oraz podmioty. Zapewniają również wsparcie emocjonalne, pomagając nam znaleźć pocieszenie i zrozumienie w podobnych sytuacjach. Wspierają też poczucie wspólnoty i solidarności, sprawiając, że czujemy się częścią zbiorowej walki o lepsze wyniki. Przyjaciele Plometa tworzą wieżę, łącząc siły, by sprowadzić go z powrotem do gniazda. Ten akt jedności i wsparcia pięknie reprezentuje to, co grupy wsparcia i stowarzyszenia oferują rodzinom takim jak nasza. Są naszą wieżą, podnoszącą nas, gdy czujemy się przytłoczeni wyzwaniami związanymi z rzadką chorobą.

Dwa lata temu poczuliśmy potrzebę opowiedzenia naszej historii. Stworzyliśmy krótki film o Aleixie i o tym, jak jego zespół wpływa na nasze życie. Dokument ten umożliwił nam nawiązanie kontaktu z wieloma rodzinami na całym świecie, które również mają dziecko ze zdiagnozowanym zespołem duplikacji MECP2. Poznaliśmy różne stowarzyszenia i zespoły badawcze zajmujące się badaniem zespołu duplikacji MECP2. Jedna z rodzin, z którą nawiązaliśmy kontakt, David i Caroline Covini z Wiednia, założyła Europejskie Stowarzyszenie na rzecz zespołu DupMECP2.

Zdecydowaliśmy, że 50 % zysków ze sprzedaży książki zostanie przekazanych temu stowarzyszeniu w celu wsparcia badań i zapewnienia pomocy, której potrzebujemy my i inne rodziny. Dla nas, rodziców, stowarzyszenia takie jak DupMECP2 są również bramą do lekarzy i zespołów badawczych na całym świecie. Obecnie na całym świecie realizowanych jest kilka projektów mających na celu leczenie zespołu duplikacji MECP2. Rok 2024 jest dla nas ekscytujący, ponieważ mamy nadzieję, że pierwsze badania kliniczne dotyczące zespołu przyniosą nam dobre wieści za kilka miesięcy.

Zbieranie świadomości i funduszy ma kluczowe znaczenie, jeśli zespoły badawcze mają kontynuować poszukiwania terapii lub lekarstwa. Od czasu postawienia diagnozy Aleix jest obserwowany w szpitalu Sant Joan de Déu w Barcelonie, gdzie od kilku lat trwają badania nad zespołem duplikacji genu MECP2. Dlatego zdecydowaliśmy, że druga połowa wpływów zostanie przekazana szpitalowi Sant Joan de Déu na badania nad tym zespołem.

Stworzenie tej książki o Plomet było podróżą samą w sobie. Musieliśmy znaleźć pisarza, ilustratora, mentora, wydawcę i sponsora. Wszyscy odegrali istotną rolę, podobnie jak przyjaciele Plometa. Wielkie podziękowania dla wszystkich, którzy umożliwili stworzenie tej wzruszającej historii, historii, z którą, jak wierzymy, każdy rodzic dziecka z jakąkolwiek chorobą lub niepełnosprawnością będzie mógł się identyfikować, i która może być szeroko wykorzystywana do celów społecznych i edukacyjnych. Był to wspólny wysiłek, dzięki któremu doświadczyliśmy z pierwszej ręki siły wspólnego tworzenia czegoś znaczącego i wpływowego.

Z przyjemnością informujemy, że dzięki tej inicjatywie w Andorze sprzedano prawie 600 książek. Z tej sprzedaży 1 492 euro zostanie przekazane na DupMECP2, fundusz poświęcony pomocy dzieciom cierpiącym na ten zespół. Mamy nadzieję, że ta katalońska wersja Plometa, z jej szczerą historią i znaczącym przesłaniem, zainspiruje innych do przetłumaczenia książki na ich własne języki, ponieważ niesie ona uniwersalne przesłanie integracji, wsparcia i siły społeczności.