Podsumowanie konferencji rodzinnej 2022 w Houston

Odbywająca się co dwa lata konferencja rodzinna odbyła się w Houston (Teksas, USA) w dniach 23-24 września 2022 roku. Została ona zorganizowana przez prof. Huda Zoghbi z Neurological Research Institute (NRI, Houston, Teksas). Program był bardzo napięty i obejmował prezentacje postępów naukowych dotyczących zespołu.

W wydarzeniu uczestniczył David Covini, wiceprezes francuskiego stowarzyszenia "Les petits Mec P2", prezes austriackiego stowarzyszenia "Lasst uns MDS heilen" oraz członek komisji naukowych obu organizacji pozarządowych. Spotkał się z uczestniczącymi rodzinami, aktywnymi członkami amerykańskich stowarzyszeń i naukowcami.

David został następnie przyjęty przez prof. Hudę Zoghbi i jej zespół. Spotkanie to pozwoliło im na bardziej szczegółowe omówienie ewolucji projektów i zidentyfikowanie działań, które wymagają naszej pomocy i wkładu.

Prof. Huda Zoghbi, dr Davut Pehlivan i dr Bernhard Suter podsumowali później dla nas ważne punkty konferencji:

• Ionis Pharmaceuticals zamierza rozpocząć badanie obserwacyjne lub badanie historii naturalnej, aby dowiedzieć się więcej o naturalnym postępie choroby zespołu duplikacji MECP2 (MDS) w 2023 roku. Oczekuje się, że badanie historii naturalnej zostanie przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych i będzie ograniczone do około 40 osób z MDS. Przewiduje się, że badanie historii naturalnej będzie obejmować wizyty kwartalne w pierwszym roku, a następnie wizyty półroczne w drugim roku. Ionis Pharmaceuticals zamierza współpracować z FDA w 2023 roku. Ważne jest jednak, aby wyjaśnić, że różni się to od złożenia lub zatwierdzenia IND (Investigational new drug application). Dalsze ogłoszenia zostaną wydane przez Ionis Pharmaceuticals.

• Dr. Davut Pehlivan i Sameer Bajikar opowiedzieli o badaniach genomicznych. Badania genomiczne nadal ujawniają, że różne typy duplikacji (tj. prosta - złożona - triplikacja) i pomiary poziomu białka MeCP2 będą kierować dawkowaniem ASO (Antisens Oligonucleotide). Rekrutacja do badań genetycznych jest w toku i można w nich uczestniczyć z dowolnego miejsca na świecie.

• Dr Mirjana Maletic-Savatic mówiła o badaniach biomarkerów. Badania nad odkrywaniem biomarkerów są na dobrej drodze i mamy kilka kandydujących biomarkerów, które różnią się między MDS, Rett i zdrowymi osobami. Naszym celem jest zawężenie listy kandydujących biomarkerów poprzez badanie NHS i zidentyfikowanie jednego lub dwóch silnych biomarkerów, które mogą odzwierciedlać nasilenie choroby i odpowiedź na ASO.

• Dr. Sarika Peters i Jeff Neul rozmawiali o rozwoju miar wyników. Zostanie podjęty wieloośrodkowy wysiłek opracowania skali wrażeń klinicznych w celu wykorzystania tej skali w nadchodzącym badaniu klinicznym.

• Dr Zhenya Ivakine poinformował o nowo opracowanym modelu myszy, który wykazuje ekspresję zarówno MECP2, jak i IRAK1, w celu stworzenia lepszego modelu zwierzęcego do wykorzystania w badaniach nad MDS. Przedstawił również aktualne informacje na temat edycji genomu opartej na CRISPR/Cas9 w MDS. Chociaż wyniki są zachęcające, konieczne są dalsze badania laboratoryjne przed przystąpieniem do badań na ludziach.

• Dr Ashley Anderson przedstawiła wstępne wyniki badań przesiewowych mających na celu znalezienie regulatorów MeCP2. Zahamowanie takich regulatorów może potencjalnie prowadzić do nowych metod leczenia, ale badania te są we wczesnej fazie i wymagają dalszych prac.

• Wysłuchaliśmy również opinii ekspertów klinicznych na temat powszechnych problemów (np. żołądkowo-jelitowych, padaczki, częstych infekcji) w MDS. Biorąc pod uwagę, że padaczka jest głównym problemem powodującym regresję w MDS i nie ma jasnych wytycznych dotyczących leków przeciwpadaczkowych, planujemy rozpocząć szeroko zakrojone badanie ankietowe w celu zidentyfikowania najbardziej korzystnego podejścia do leczenia napadów w MDS.