Encuesta sobre la posible participación en ensayos clínicos

La investigación sobre el síndrome de duplicación del gen MECP2 ha alcanzado un hito sin precedentes: ha entrado en el mundo de los ensayos clínicos. Esto supone un rayo de esperanza para muchas familias que hemos trabajado incansablemente durante años para ofrecer a nuestros hijos un futuro mejor. Sin embargo, todavía tenemos que superar esta fase, que no será la más fácil. El objetivo principal de los ensayos clínicos es comprobar que el medicamento desarrollado no es perjudicial para nuestros hijos y, en segundo lugar, determinar su eficacia.

Los ensayos clínicos, aunque largos y complejos, son esenciales.Sin pacientes, no hay ensayos, y sin ensayos, no hay esperanza de cambiar el curso del síndrome. Mientras todos esperamos con impaciencia el inicio de los ensayos clínicos de ION440 (Ionis), otro ensayo clínico, HG204 (HuidaGene), comenzó a finales de 2024 en China.

Es crucial averiguar si alguna familia estaría dispuesta a participar en estos ensayos. En función del interés, podemos ayudar a identificar hospitales en función de la ubicación geográfica de las familias.
El equipo DupMECP2, con el apoyo del Hospital Kepler (Linz, Austria), ha creado un cuestionario para recabar información sobre este tema. Le animamos encarecidamente a participar.

Este cuestionario es anónimo, por lo que las dos últimas preguntas son opcionales. No obstante, sería muy útil que compartiera una dirección de correo electrónico con la neuróloga del Hospital Kepler, la Dra. Gudrun Gröppel, especialista en el síndrome y asesora médica de la asociación DupMECP2, para que pueda compartir otros cuestionarios relativos a ensayos clínicos en particular.

Actualmente estamos trabajando en un nuevo registro para el MDS, combinado con un módulo para el envío de cuestionarios. Estará listo a mediados de año. Mientras tanto, le invitamos a participar en este cuestionario.

Las respuestas de todos los continentes son bienvenidas. No dude en compartir el enlace con el mayor número posible de familias.

Tenga en cuenta que sus respuestas a los cuestionarios no implican en modo alguno su participación en un ensayo clínico. La única finalidad del cuestionario es recopilar datos estadísticos con fines de investigación.

Gracias de antemano por su participación.