20 anni di attività clinica

Daniel Ta et al (Telethon Kids Institute, Australia) in ihrem neuen Artikel " Die kurze Geschichte des MeCP2-Genduplikationssyndroms: 20 Jahre klinisches Verständnis " fassen die klinischen Erkenntnisse über das Syndrom zusammen.

Daniel Ta e altri, Breve storia della sindrome da duplicazione MECP2: 20 anni di comprensione clinica, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

ZUSAMMENFASSUNG DES ARTIKELS (Übersetzt aus dem Englischen):

Das MeCP2-Genduplikationssyndrom è una malattia selettiva del cromosoma X, che porta a una stasi dello sviluppo neurologico, causata dalla duplicazione del gene della Methyl-CpG-Bindungsprotein 2 (MECP2), e che si manifesta con una mutazione che porta a un calo delle funzioni, il Rett-Syndrom (RTT).

La prevalenza di MeCP2-Genduplikationssyndroms è pari a 1/150.000 dei bambini. Le cause principali di MeCP2-Genduplikationssyndroms sono geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, epileptische Anfälle, wiederholte Atemwegsinfektionen, Magen-Darm-Probleme, ein autistisches Spektrum und Gesichtsdysmorphie - obwohl diese Komorbiditäten noch nicht genau genug verstanden werden. La presente relazione si basa su studi di casi avvenuti negli ultimi due anni, a partire dalla comparsa della sindrome nel 1999. A seguito di un'approfondita analisi dei dati raccolti, sono state individuate alcune aree con una conoscenza approfondita, per le quali si raccomanda una migliore individuazione della sindrome attraverso una banca dati internazionale. Queste Bemühungen ci permetteranno anche di capire quali sono le differenze cliniche tra MeCP2-Genduplikationssyndroms e RTT.