20 Jahre klinisches Verständnis

Daniel Ta i wsp. (Telethon Kids Institute, Australia) w swoim nowym artykule "Die kurze Geschichte des MeCP2-Genduplikationssyndroms: 20 Jahre klinisches Verständnis" podsumowują kliniczne doświadczenia dotyczące tego zespołu.

Daniel Ta i in, Krótka historia zespołu duplikacji MECP2: 20 lat zrozumienia klinicznego, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

ZUSAMMENFASSUNG DES ARTIKELS (Übersetzt aus dem Englischen):

Zespół MeCP2-Genduplikationssyndrom jest rzadką, X-chromosomalną chorobą, która prowadzi do zaburzeń rozwoju układu nerwowego, spowodowanych duplikacją genów dla białka wiążącego metylo-CpG 2 (MECP2) - jest to gen, w którym występują mutacje prowadzące do zaburzeń funkcji, takich jak zespół Retta (RTT).

Częstość występowania zespołów MeCP2-Genduplikacji u dzieci wynosi 1/150 000 urodzeń. Hauptmerkmale von MeCP2-Genduplikationssyndroms sind geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, epileptische Anfälle, wiederholte Atemwegsinfektionen, Magen-Darm-Probleme, ein autistisches Spektrum und Gesichtsdysmorphie - obwohl diese Komorbiditäten noch nicht genau verstanden werden. Niniejszy raport obejmuje badania z ostatnich dwóch lat od momentu wystąpienia zespołu w 1999 roku. Po dokładnym przeanalizowaniu przedstawionych informacji, w niniejszym opracowaniu zidentyfikowano obszary o dużej wiedzy, dla których zalecamy lepszą charakterystykę tego zespołu poprzez międzynarodowy zbiór danych. Te badania pozwoliłyby również na rozróżnienie klinicznych różnic między zespołami MeCP2-Genduplikations a RTT.