La sindrome da duplicazione di MECP2 appare nel Kronen Zeitung (giornale austriaco)

Matteo, affetto dalla sindrome da duplicazione del gene MECP2, è apparso sulla Kronen Zeitung, un quotidiano austriaco (articolo di Anja Richter).

Qui trovi la traduzione dell'articolo. Tradotto dal tedesco da Karyn Lebescont.

UN BAMBINO DI 4 ANNI CON UNA MALFORMAZIONE GENETICA

«La prospettiva sul futuro di nostro figlio ci spaventa»

Un articolo di Anja Richter per la Kronen Zeitung. 30.05.2022

Per tre anni e mezzo della sua vita, i genitori di Matteo hanno cercato disperatamente delle risposte. Solo alla fine di questo periodo è stata comunicata la diagnosi sconvolgente. Questa coppia di chimici, molto unita, vorrebbe risparmiare ad altre famiglie un percorso così interminabile.

Quando Matteo è nato nel maggio 2018, i medici hanno detto che il bambino stava bene. Anche quando, durante il primo anno di vita, numerose infezioni lo hanno costretto al ricovero in ospedale, ai genitori è stato detto di non preoccuparsi. E anche quando il bambino non ha iniziato a camminare fino all’età di 28 mesi, è stato loro detto: «È solo un po’ in ritardo». Eppure David e Caroline C. avevano da tempo intuito che qualcosa non andava nel loro figlio. Ma cosa?

In Austria sono stati registrati solo due casi di questa patologia

Quello fu l’inizio di un percorso che li avrebbe portati a consultare decine di medici. Nell’agosto 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, i genitori ricevettero la sconvolgente diagnosi dall’Istituto di Genetica della MedUni Vienna. Il bambino di quattro anni è uno dei soli due bambini austriaci affetti dal raro difetto genetico MECP2. A livello mondiale sono stati registrati solo 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett ma che colpisce principalmente i maschi.

Matteo riesce a dire qualche parola e a camminare. Ma sarà sempre così?

«In Matteo è presente in doppia quantità una proteina cerebrale che controlla altre proteine. Ciò influisce sul suo sviluppo intellettuale e fisico», afferma sua madre Caroline durante un incontro con la «Krone» in un parco viennese. «Non capisce e non percepisce tutto, riesce a dire solo poche parole», aggiunge.

«Ma la cosa più spaventosa è la prognosi per il futuro di nostro figlio. Infatti, il 50% dei bambini affetti presenta crisi epilettiche quando raggiunge l’età per frequentare la scuola elementare e recupera solo gradualmente le capacità che aveva in precedenza», spiega il chimico parigino. Solo la metà delle persone affette è ancora in vita al compimento dei 25 anni.

Una famiglia lasciata sola di fronte alla diagnosi

«Non vogliamo nemmeno immaginarlo», dice il padre di Matteo, che è anche lui un chimico e ricopre una posizione di rilievo a Vienna. Ciò che preoccupa il quarantenne è il modo in cui le famiglie si trovano ad affrontare diagnosi così terribili: «Come scienziati, capiamo più o meno ciò che ci dicono i medici. Ma come devono sentirsi gli altri genitori quando si trovano di fronte a tutti questi complicati termini tecnici senza alcuna spiegazione?»

I genitori cercano di intervenire per migliorare il sistema

I genitori, che dispongono di una solida rete internazionale, si stanno battendo per migliorare il sistema. Non solo per il loro figlio, ma per tutte le famiglie coinvolte: «I genitori hanno bisogno di un sostegno maggiore, ad esempio di assistenza psicologica. Ma anche di aiuto per la riabilitazione, l’assistenza diurna e molte altre cose».

Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti disponibili presso l’asilo per bambini con disabilità di Vienna e frequenta la scuola Karl Schubert a Liesing. «Ci sono 40 bambini in lista d’attesa. Anche in questo caso è urgente intervenire», la coppia si impegna inoltre affinché i genitori di bambini con disabilità non siano costretti a rinunciare al proprio lavoro a causa della mancanza di posti negli asili nido, finendo così in una spirale di povertà.

Il legame con la sorellina di sei anni è molto evidente

Il modo in cui la famiglia C. gestisce la propria vita è ammirevole! E questo traspare soprattutto dagli occhi felici del loro figlio, che mostra ripetutamente il suo giocattolo con un sorriso e dice «barca» quando vede la «Krone». È chiaramente visibile anche il legame con la sorella Nyssa, di sei anni. Caroline, la mamma, sorride quando parla di loro: «Nyssa è incredibilmente affettuosa con Matteo e si preoccupa per lui. A volte abbiamo l’impressione che lei capisca meglio di noi di cosa abbia bisogno in un determinato momento».

Progetto di ricerca sul gene MECP2

Vuoi saperne di più su Matteo o sostenere la ricerca sulla sua malattia genetica rara? Contatta i suoi genitori tramite:

L'account Instagram di Matteo: matteo_mds Via e-mail: matteo_mds@gmx.net

Per sostenere le attività con i bambini della scuola di Matteo: Associazione Scolastica Karl Schubert IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500 BIC: BKAUATWW