Resoconto della conferenza familiare del 2022

La conferenza familiare biennale si è svolta a Houston (Texas, U.E.) dal 23 al 24 settembre 2022, organizzata dal Prof. Huda Zoghbi dell'Instituto de Investigación Neurológica (NRI, Houston, Texas). Il programma è stato molto ricco e ha incluso presentazioni di progressi scientifici sulla sindrome.

David Covini, vicepresidente dell'associazione francese "Les petits Mec P2", presidente dell'associazione austriaca "Lasst uns MDS heilen" e membro delle commissioni scientifiche di entrambe le ONG, ha partecipato all'evento; ha incontrato le famiglie dei partecipanti, i membri attivi delle associazioni americane e i ricercatori.

David è stato accolto dalla professoressa Huda Zoghbi e dal suo team, e questo incontro ha permesso di discutere in modo più dettagliato l'evoluzione dei progetti e di individuare le azioni che necessitano del nostro aiuto e contributo.

Il Prof. Huda Zoghbi, il Dr. Davut Pehlivan e il Dr. Bernhard Suter hanno riassunto in seguito i punti importanti della conferenza:

• Ionis Pharmaceuticals intende avviare uno studio osservazionale o di storia naturale per conoscere meglio la progressione naturale della sindrome da duplicazione MECP2 (MDS) nel 2023. Si prevede che lo studio di storia naturale venga realizzato negli Stati Uniti e che la sua dimensione sia limitata a circa 40 individui con MDS. Si prevede che lo studio di storia naturale consista in visite trimestrali durante il primo anno, seguite da visite semestrali durante il secondo anno. Ionis Pharmaceuticals prevede di interagire con la FDA nel 2023, ma è importante notare che ciò è diverso dalla presentazione o dall'approvazione di una domanda IND (Investigational New Drug Application).

• I dottori Davut Pehlivan e Sameer Bajikar hanno parlato degli studi genomici, che continuano a rivelare che i vari tipi di duplicazione (cioè semplice - completa - triplicata) e le medicazioni del livello della proteina MeCP2 supporteranno la dosificazione dell'ASO (Oligonucleotide Antisentimentale). La riclassificazione per gli studi genetici è in corso e può essere effettuata da qualsiasi parte del mondo.

• Dra. Mirjana Maletic-Savatic ha parlato degli studi sui biomarcatori. Gli studi sulla scoperta di biomarcatori stanno facendo buoni progressi e abbiamo un certo numero di biomarcatori candidati che differiscono tra MDS, Rett e individui sani. Il nostro obiettivo è ridurre la lista dei biomarcatori candidati attraverso lo studio NHS e identificare uno o due biomarcatori potenti che possano riflettere la gravità della malattia e la risposta all'ASO.

• I dottori Sarika Peters e Jeff Neul hanno parlato dello sviluppo di metodi di misurazione dei risultati. È in corso un'indagine multicentrica sulla scala d'impatto clinica con l'obiettivo di utilizzarla nel prossimo studio clinico.

• Il Dr. Zhenya Ivakine ha parlato di un modello di ratto recentemente sviluppato che esprime tanto MECP2 quanto IRAK1, con l'obiettivo di migliorare il modello animale da utilizzare negli studi sulle SMD. Ha inoltre presentato un aggiornamento sulla modifica CRISPR/Cas9 del genoma basato sulle MDS. Nonostante i risultati siano positivi, sono necessari ulteriori studi di laboratorio prima di procedere con gli studi sull'uomo.

• La Dra. Ashley Anderson ha presentato i risultati preliminari di uno studio volto a individuare i regolatori di MECP2. L'inibizione di questi regolatori potrebbe portare a nuovi trattamenti, ma questi studi sono in fase iniziale e richiedono ulteriore lavoro.

• Gli esperti clinici ci hanno parlato anche dei problemi comuni (gastrointestinali, epilessia, infezioni frequenti, ecc.) nelle SMD. Dato che l'epilessia è il principale problema che causa la regressione nelle SMD e non esiste un orientamento chiaro sui farmaci anticonvulsivi, intendiamo avviare un ampio studio per identificare l'approccio più vantaggioso per il trattamento di queste convulsioni.