La recherche sur le syndrome de duplication du gène MECP2 a franchi une étape sans précédent: elle est entrée dans le monde des essais cliniques. C’est une lueur d’espoir pour de nombreuses familles qui ont travaillé sans relâche pendant des années pour offrir un avenir meilleur à nos enfants. Cependant, nous devons encore traverser cette phase, qui ne sera pas la plus facile. Les essais cliniques ont pour but premier de vérifier que le médicament développé n’est pas nuisible pour nos enfants et, dans un second temps, de déterminer son efficacité.
Les essais cliniques, bien que longs et complexes, sont indispensables. Sans patients, il n’y a pas d’essai, et sans essai, il n’y a pas d’espoir de changer l’évolution du syndrome. Alors que nous attendons tous avec impatience le début des essais cliniques du ION440 (Ionis), un autre essai clinique, le HG204 (HuidaGene), a débuté fin 2024, en Chine.
Il est crucial de savoir si des familles seraient prêtes à participer à ces essais. En fonction de l’intérêt, nous pourrons alors aider à identifier des hôpitaux en fonction de la situation géographique des familles.
L’équipe DupMECP2 avec le soutien de l´Hopital Kepler (Linz, Autriche) a créé un questionnaire pour recueillir des informations à ce sujet. Nous vous encourageons vivement à y participer.
Ce questionnaire est anonyme, c’est pourquoi les deux dernières questions sont facultatives. Cependant, il serait très utile que vous partagiez une adresse e-mail qui sera communiquée à la neurologue de l´hoptial Kepler, le Dr Gudrun Gröppel, spécialiste du syndrome et médecin conseil de l´association DupMECP2, afin qu’elle puisse partager d´autres questionnaires concernant notamment les essais cliniques.
Nous travaillons actuellement sur un nouveau registre pour MDS, associé à un module permettant l´envoi de questionnaires. Celui-ci verra le jour d´ici le milieu de l’année. En attendant, nous vous invitions à participer à ce questionnaire.
Les réponses provenant de tous les continents sont les bienvenues. N´hésitez pas à partager le lien avec un maximum de familles concernées.
Attention, vos réponses aux questionnaires n´impliquent en acun cas une participation acquise à un esssai clinique. Il s´agit ici uniquement de collecter des données statistiques à des fins de recherche.
Nous vous remercions par avance de votre participation.
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