Una breve storia della Sindrome da Duplicazione di MECP2: 20 anni di comprensione clinica

Daniel Ta e i suoi collaboratori (Instituto Telethon per bambini, Australia) illustrano nel loro articolo "The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding" le scoperte in campo clinico legate alla sindrome.

Daniel Ta e altri, Breve storia della sindrome da duplicazione MECP2: 20 anni di comprensione clinica, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

RIASSUNTO DELL'ARTICOLO:

La sindrome da duplicazione MECP2 (MDS) è una malattia rara causata dalla duplicazione del gene MECP2 (presente sul cromosoma X) che codifica per la proteina "methyl-CpG-binding" (MeCP2). Quando questo stesso gene perde la sua funzione a causa di una mutazione, si parla di sindrome di Rett (RTT).

La MDS ha una prevalenza di un caso ogni 150.000 nascite. Gli aspetti chiave della MDS includono disabilita' intellettiva, ritardo nello sviluppo, ipotonia, convulsioni, frequenti infezioni respiratorie, tratti comportamentali autistici e dismorfia, sebbene queste comorbidita' non siano ancora pienamente comprese. Questo articolo copre due decenni di casi studio di MDS a partire dalla sua scoperta nel 1999. Dopo aver esaminato le caratteristiche riportate, identifica le aree in cui la conoscenza della malattia è ancora scarsa e raccomanda una migliore comprensione della malattia attraverso una raccolta internazionale di dati. Ciò servirebbe anche a chiarire l'area di intersezione clinica tra MDS e RTT.