Una breve storia della Sindrome da Duplicazione di MECP2: 20 anni di comprensione clinica

Daniel Ta i jego współpracownicy (Instituto Telethon per bambini, Australia) zilustrowali w swoim artykule "The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding" le scoperte in campo clinico legate alla sindrome.

Daniel Ta i in, Krótka historia zespołu duplikacji MECP2: 20 lat zrozumienia klinicznego, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

RIASSUNTO DELL'ARTICOLO:

Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadką chorobą spowodowaną duplikacją genu MECP2 (obecnego na chromosomie X), który koduje białko wiążące metylo-CpG (MeCP2). Gdy ten sam gen traci swoją funkcję z powodu mutacji, jest to znane jako zespół Retta (RTT).

Częstość występowania MDS wynosi jeden przypadek na 150 000 urodzeń. Aspetti chiave della MDS obejmują niepełnosprawność intelektualną, ritardo nello sviluppo, ipotonia, drgawki, częste infezioni respiratorie, tratti comportamentali autistici e dismorfia, sebbene queste comorbidita' non siano ancora pienamente comprese. W niniejszym artykule omówiono dziesięć lat studiowania przypadków MDS, począwszy od ich wykrycia w 1999 roku. Po dokonaniu przeglądu zgłoszonych cech, zidentyfikowano obszary, w których wiedza na temat choroby jest nadal niewielka, i zalecono lepsze zrozumienie choroby poprzez międzynarodowe gromadzenie danych. Służyłoby to również wyjaśnieniu obszaru klinicznego skrzyżowania MDS i RTT.