Inizio del reclutamento di pazienti per ATTUNE

Lo studio ATTUNE è una sperimentazione clinica di fase 1/2 sponsorizzata da Ionis. Il suo obiettivo è valutare ION440, un farmaco sperimentale basato su oligonucleotidi antisenso (ASO) progettato per affrontare la causa principale della sindrome da duplicazione del gene MECP2 (MDS).

Il reclutamento dei pazienti per lo studio clinico ATTUNE è ufficialmente iniziato! Il primo sito è stato aperto nel novembre 2024 presso il Baylor College of Medicine di Houston, Texas (USA), segnando l'inizio di questo studio di fase 1/2. Alla fine di gennaio 2025 è stato aperto un secondo sito in Minnesota (USA). L'apertura di altri siti negli Stati Uniti e nel mondo è prevista a breve.

Panoramica della sperimentazione

Lo studio ATTUNE rappresenta la prima somministrazione di ION440 all'uomo. La terapia sperimentale con ASO mira a ridurre i livelli di mRNA di MECP2 nelle persone affette da SMD, affrontando la causa principale dei sintomi provocati dalla sovraespressione di MECP2.

Questo potenziale approccio terapeutico ha dato risultati positivi in esperimenti di ricerca preclinica nel 2021. Studi condotti su topi affetti dalla sindrome hanno dimostrato che il trattamento con ASO riduceva efficacemente i livelli di MECP2 e alleviava i sintomi della malattia senza effetti avversi significativi. Quasi 10 anni fa, questi risultati hanno suscitato grande entusiasmo e speranza nella comunità.

Lo studio coinvolge partecipanti maschi di età compresa tra i 2 e i 65 anni con una diagnosi confermata di sindrome da duplicazione del gene MECP2. Lo studio sarà diviso in due parti. La prima parte (dosi multiple ascendenti) durerà 36 settimane per ciascun partecipante. Durante questa fase, i partecipanti saranno randomizzati a ricevere ION440 o una procedura di controllo (sham). Al termine della prima parte, i partecipanti potranno passare alla seconda (estensione a lungo termine) e ricevere ION440 per 156 settimane.

Ogni partecipante seguirà un programma preciso, che comprende un periodo iniziale di selezione, la somministrazione di ION440 e una fase di follow-up per valutare la sicurezza, la tollerabilità e i risultati preliminari dell'efficacia di questo potenziale farmaco. I partecipanti saranno progressivamente reclutati in diverse coorti, ognuna delle quali riceverà un diverso livello di dose di ION440.

Per maggiori dettagli sul protocollo e sul disegno generale dello studio, consultare le seguenti risorse:

• Il nostro webinar che spiega lo studio : Demistificazione dello studio ATTUNE

• Il nostro articolo sul protocollo di studio: ION440: IONIS porta la comunità al livello successivo

• Il nostro e-book con tutte le Q/A per le famiglie: Demistificazione dello studio ATTUNE

Prossimi passi e obiettivi

Come studio clinico di fase 1/2, l'obiettivo primario di ATTUNE è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION440. I risultati dello studio ATTUNE forniranno informazioni preziose per studi futuri che valutino l'efficacia di ION440 come trattamento della sindrome da duplicazione del gene MECP2.

I team di ricerca del Children's Hospital di Houston e del Gillette Children's Specialty healthcare in Minnesota stanno attualmente reclutando pazienti per iniziare a somministrare il trattamento sperimentale.

Il lancio dello studio clinico ATTUNE segna uno straordinario passo avanti nella ricerca di un trattamento per la sindrome da duplicazione del gene MECP2. Come per lo studio clinico HERO, l'uso innovativo della tecnologia degli oligonucleotidi antisenso rappresenta un approccio all'avanguardia per il trattamento di questa malattia, offrendo nuove speranze alle famiglie e alla comunità della sindrome da duplicazione del gene MECP2.