Amerykański dziennik (RTL) mówi o zespole duplikacji MeCP2

Matteo, nosiciel zespołu duplikacji MECP2 i jego rodzina opowiadają o swojej drodze do diagnozy w jednym z niemieckich periodyków (RTL).

Tutaj znajdziesz tłumaczenie artykułu. Przetłumaczone z języka niemieckiego przez Karyn Lebescont.

Prawidłowa diagnoza trwała wieczność.

"CASI PERDEMOS A MATTEO TRES VECES": MATTEO (4 LATA) CIERPI NA RZADKĄ CHOROBĘ GENETYCZNĄ.

Napisane przez Julia Jaegler el 1 Junio 2022

Mały Matteo z Vieny ma zaledwie dwa lata, ale przeszedł już przez wiele szpitali i lekarzy. "El Contrajo todas estas infecciones y tuvimos que llevarlo al hospital cada dos semanas", powiedział David C. dla RTL. "En sus dos primeros años de vida, casi perdemos a Matteo tres veces". W tym momencie on i jego żona Caroline zdali sobie sprawę, że coś jest nie tak z ich synem. ¿Pero qué?

"Perdimos tanto tiempo hasta que por fin pudimos obtener el diagnóstico, fue horrible".

Kiedy Matteo urodził się w maju 2018 roku, wszystko wydawało się być w porządku, ale jego rodzice, zarówno naukowcy, jak i specjaliści z branży farmaceutycznej, nie zwlekali z mówieniem. "Sólo se ha retrasado un poco", dicen los médicos, ya que Matteo no caminó hasta los 28 meses. David i Caroline C. nie uważają, że są mściwi i chcą sami dowiedzieć się, co stało się z ich synem. Fue un camino largo y difícil de médico en médico: "Perdimos mucho tiempo antes de que por fin nos dieran un diagnóstico, fue terrible", explica su padre para describir este periodo de incertidumbre.

"Matteo no lo entiende y no lo siente todo. Sólo puede decir unas pocas palabras".

Ale diagnoza również okazała się straszna: w lutym 2021 r., trzy lata po narodzinach Matteo, okazało się, że u chłopca, który ma teraz cztery lata, zdiagnozowano poważną wadę genetyczną, zwaną zespołem duplikacji MECP2 (MDS). "Sólo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad en el mundo, lo que lo hace aún más difícil porque no se destina mucho dinero a la investigación de enfermedades tan raras ", dice el padre de Matteo. Białko mózgowe, które kontroluje inne białka, zostało zduplikowane u Matteo. Ma to wpływ na jego rozwój intelektualny i fizyczny, wyjaśnia jego matka Caroline na temat wady genetycznej syna: "Matteo nie rozumie i nie czuje wszystkiego. Potrafi powiedzieć tylko kilka słów".

Rodzice żyli w autentycznym odosobnieniu

Jednak najgorszą rzeczą dla ich ojców, którzy mieszkają w Wiedniu, są prognozy dotyczące przyszłości ich syna: osoby cierpiące na 50% doświadczają ataków padaczkowych między siódmym a dziewiątym rokiem życia; po tym czasie nabyte umiejętności, takie jak chodzenie, mają tendencję do szybkiego pogarszania się. Tylko połowa dzieci dotkniętych tą chorobą ma ponad 25 lat.

"Jako naukowcy dobrze rozumiemy to, co mówią nam lekarze. Ale jak czują się inni rodzice, gdy słyszą te wszystkie skomplikowane terminy techniczne bez wyjaśnienia? Los padres, ambos científicos en puestos de responsabilidad, están familiarizados con el campo de la medicina. Jednak dla nich była to niekończąca się walka: od lekarza do lekarza, w obliczu zakłopotania i obojętności.

Uzyskanie ochrony jest nie lada wyzwaniem

Na Instagramie rodzina zamierza za pośrednictwem konta @matteo_mds zwrócić uwagę na tę poważną chorobę, a także spotkać inne rodziny dotknięte chorobą, aby dzielić się i wzajemnie wspierać.

Matteo korzysta z jednego z niewielu miejsc w strażnicach dla niepełnosprawnych dzieci w Wiedniu. Może chodzić, poruszać się, czytać i wypowiadać kilka słów, nie ma ataków epileptycznych, a jego rodzice oczekują, że będzie żył jak najdłużej.