Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadką i postępującą chorobą neurogenetyczną, która dotyka dzieci. Jest on spowodowany genetyczną duplikacją w chromosomie X, która prowadzi do nadekspresji białka MeCP2. Zespół charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, hipotonią, nawracającymi infekcjami i występowaniem drgawek, które prowadzą do regresji.
Różne grupy badawcze intensywnie pracują nad znalezieniem lekarstwa na MDS. Grupa profesora Huda Zoghbi wykazała na modelu zwierzęcym, że objawy choroby są odwracalne, jeśli skoryguje się ilość białka MeCP2.
Octapharma to znana firma zajmująca się opracowywaniem i produkcją leków opartych na ludzkich białkach pochodzących z komórek i ludzkiego osocza.
Caroline Covini, współzałożycielka stowarzyszenia "Lasst uns MDS heilen" (Wylecz MDS) i matka chorego dziecka, jest dyrektorem ds. badań i rozwoju w firmie Octapharma w Wiedniu.
W październiku 2022 r. firma farmaceutyczna zorganizowała zawody dla swoich pracowników w Wiedniu. Wszyscy uczestnicy mogli biegać, jeździć na rowerze lub obozować. Ostatecznie ukończyli ponad 95 100 km w 88 dni. Właściciele firmy przekształcili te kilometry w darowizny na szczytne cele.
Właściciele Octapharma zdecydowali się przekazać darowiznę w wysokości 10 000 euro na rzecz "Lasst uns MDS heilen".
Tutaj można zobaczyć Barbarę Rangetiner, dyrektor generalną Octapharma Viena, wręczającą czek na darowiznę Caroline Covini.

Darowizna przyczynia się do finansowania:
- Obiecujące projekty badawcze
- Pomoc w realizacji badań klinicznych w Europie
- Infrastruktura dla osób niepełnosprawnych
- Rozwój stowarzyszenia
Agradecemos sinceramente a Octapharma y a sus deportistas participantes los kilómetros recorridos y su apoyo a la asociación.
Możesz nadal okazywać swoje wsparcie i przyczyniać się do realizacji projektów stowarzyszenia, przekazując darowiznę.
Więcej informacji o stowarzyszeniu DupMECP2.eu
LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/lasst-uns-mds-heilen-lets-cure-mds/
Facebook : https://www.facebook.com/dupmecp2
Instagram : https://www.instagram.com/dupmecp2


