Zespół duplikacji MECP2 pojawia się w Kronen Zeitung (austriacka gazeta)

Matteo z zespołem duplikacji MECP2 został opisany w Kronen Zeitung, austriackiej gazecie (przez Anję Richter).

Tłumaczenie artykułu można znaleźć tutaj. Przetłumaczone z języka niemieckiego przez Karyn Lebescont.

4-LETNI CHŁOPIEC Z WADĄ GENETYCZNĄ

"Prognozy dotyczące przyszłości naszego dziecka przerażają nas".

Artykuł Anji Richter dla Kronen Zeitung. 30.05.2022

Przez trzy i pół roku jego życia rodzice Matteo walczyli o znalezienie odpowiedzi. Dopiero pod koniec tego okresu postawiono szokującą diagnozę. Ta zaangażowana para chemików chciałaby oszczędzić innym rodzinom takiej niekończącej się podróży.

Kiedy Matteo urodził się w maju 2018 roku, lekarze twierdzili, że z chłopcem wszystko jest w porządku. Nawet gdy liczne infekcje wylądowały w szpitalu w pierwszym roku jego życia, rodzicom powiedziano, żeby się nie martwili. Nawet gdy chłopiec zaczął chodzić dopiero w wieku 28 miesięcy, powiedziano im: "To po prostu trochę za późno". Jednak David i Caroline C. od dawna przeczuwali, że coś jest nie tak z ich synem. Ale co?

W Austrii zarejestrowano tylko dwa przypadki tego zaburzenia

To był początek podróży przez dziesiątki lekarzy. W sierpniu 2021 roku, trzy i pół roku po narodzinach Matteo, rodzice otrzymali szokującą diagnozę z Instytutu Genetyki MedUni Vienna. Czteroletni chłopiec jest jednym z zaledwie dwojga austriackich dzieci z rzadką wadą genetyczną MECP2. Na całym świecie zarejestrowano tylko 215 przypadków tej choroby, podobnej do zespołu Retta, ale dotykającej głównie chłopców.

Matteo może powiedzieć kilka słów i iść. Ale czy tak pozostanie?

"U Matteo białko mózgowe, które kontroluje inne białka, jest obecne dwukrotnie. Ma to wpływ na jego rozwój intelektualny i fizyczny", mówi jego matka Caroline podczas spotkania z "Krone" w wiedeńskim parku. "On nie rozumie i nie czuje wszystkiego, może powiedzieć tylko kilka słów", mówi.

"Ale najgorsze są prognozy dotyczące przyszłości naszego dziecka. Ponieważ 50 procent dzieci dotkniętych chorobą ma napady padaczkowe, zanim osiągną wiek wystarczający do pójścia do szkoły podstawowej i tylko stopniowo odzyskują zdolności, które miały wcześniej", wyjaśnia chemik z Paryża. Tylko połowa osób dotkniętych tą chorobą nadal żyje w dniu swoich 25. urodzin.

Rodzina pozostawiona sama sobie z diagnozą

"Nawet nie chcemy sobie tego wyobrażać" - mówi ojciec Matteo, który jest również chemikiem i zajmuje czołowe stanowisko w Wiedniu. To, co martwi 40-latka, to sposób, w jaki rodziny są konfrontowane z tak strasznymi diagnozami: "Jako naukowcy rozumiemy mniej więcej to, co mówią nam lekarze. Ale jak muszą czuć się inni rodzice, gdy wszystkie te skomplikowane terminy techniczne docierają do nich bez wyjaśnienia?".

Rodzice próbują działać na rzecz poprawy systemu

Rodzice, którzy mają dobrą międzynarodową sieć kontaktów, walczą o poprawę systemu. Nie tylko dla ich syna, ale dla wszystkich zaangażowanych rodzin: "Rodzice potrzebują lepszego wsparcia, na przykład pomocy psychologicznej. Ale także pomocy w rehabilitacji, opiece dziennej i wielu innych rzeczach".

Matteo otrzymał jedno z niewielu miejsc w przedszkolu dla niepełnosprawnych dzieci w Wiedniu i uczęszcza do szkoły Karla Schuberta w Liesing. "Na liście oczekujących jest 40 dzieci. Tutaj również istnieje pilna potrzeba działania", para jest również zaangażowana w zapewnienie, że rodzice niepełnosprawnych dzieci nie będą zmuszeni do rezygnacji z pracy z powodu braku miejsc opieki nad dziećmi, a tym samym popadnięcia w spiralę ubóstwa.

Więź z sześcioletnią siostrą jest bardzo widoczna

Sposób, w jaki rodzina C. radzi sobie w życiu, jest godny podziwu! A najlepiej wyraża się to w szczęśliwych oczach ich syna, który wielokrotnie pokazuje swoją zabawkę z uśmiechem i mówi "łódź", gdy spotyka "Krone". Więź z jego sześcioletnią siostrą Nyssą jest również wyraźnie widoczna. Caroline, matka, uśmiecha się, gdy mówi o nich: "Nyssa jest niesamowicie kochająca Matteo i martwi się o niego. Czujemy, że czasami rozumie, czego potrzebuje w danym momencie lepiej niż my.

Projekt badawczy dotyczący MECP2

Chcesz dowiedzieć się więcej o Matteo lub wesprzeć badania nad jego rzadką chorobą genetyczną? Skontaktuj się z jego rodzicami przez:

Konto Matteo na Instagramie: matteo_mds E-mail: matteo_mds@gmx.net

Aby wesprzeć działania z dziećmi w szkole Matteo: Karl Schubert School Association IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW