Primo trattamento approvato per la sindrome di Rett: potenziale speranza per i pazienti con sindrome da duplicazione MECP2?

Il 10 marzo 2023 segna una data molto importante per la comunità delle malattie rare.

La trofinetide è stata approvata dalla FDA per il trattamento dei pazienti con sindrome di Rett, diventando così il primo trattamento per questa patologia. Sindrome di Rett. Il farmaco, commercializzato come Daybue™, dovrebbe essere disponibile in commercio negli Stati Uniti entro la fine di aprile 2023 per i pazienti di età superiore ai 2 anni.

La trofinetide è un tripeptide derivato da una proteina chiamata fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1). Può essere somministrato per via orale. Si ritiene che il farmaco riduca l'infiammazione e migliori la comunicazione tra i neuroni del cervello, che è compromessa nelle persone affette dalla sindrome di Rett. Gli studi clinici di fase III hanno dimostrato che la trofinetide migliora diversi sintomi della sindrome di Rett, tra cui la comunicazione sociale, il comportamento e la funzione delle mani.

Sebbene la causa genetica alla base della sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) sia diversa da quella di Sindrome di RettEntrambe le sindromi comportano una mutazione nel gene MECP2. La sindrome di Rett colpisce soprattutto le ragazze e presenta livelli insufficienti di proteina MeCP2 attiva, mentre la sindrome da duplicazione di MECP2, diagnosticata soprattutto nei ragazzi, comporta livelli più elevati di proteina. Sia la sindrome di Rett che quella di MDS comportano un'alterazione dello sviluppo e della funzione cerebrale, con sintomi simili, quali disabilità intellettiva, problemi di coordinazione e crisi epilettiche.

Di conseguenza, i progressi scientifici nella sindrome di Rett stanno contribuendo ad aumentare le conoscenze sulle SMD. L'approvazione di Daybue™ consentirebbe ulteriori ricerche sull'uso della trofinetide nei pazienti con sindrome da duplicazione MECP2.

La lotta per la sindrome da duplicazione del gene MECP2 non è finita. Contribuite a far progredire la ricerca su una cura per le SMD con donazioni, sensibilizzazione sulla sindrome e unendovi alle nostre azioni!