Dwóch mężczyzn z zespołem duplikacji MECP2 w austriackiej prasie

Die Familie Opfolter erklärt in den Nachrichten, einer Österreichischen Zeitung, ihr Familienleben mit dem MECP2-Duplikationssyndrom.

Tutaj znajdziesz artykuły napisane przez Verenę Gabriel dla Ober Österreich Nachrichten.

Zwei Brüder, die niemals miteinander reden können

Von Verena Gabriel, 23 listopada 2017, 00:04 Uhr

LINZ. Ze względu na rzadkie Gendefekty, trzydziestoletni Julian i jego brat Jonathan (5) nie mogą mówić.

Irgendwas stimmte nicht mit Jonathan und Julian. Die Brüder waren ständig krank, hatten Probleme beim Schlucken und konnten unmöglich sprechen oder gehen. Bianka i Reiner Opfolter zostali poproszeni o pomoc przez krewnego po dwóch latach cierpienia: ich siostry, które mają teraz rok i trzy lata, cierpią na MECP2-Duplikationssyndrom. Dabei handelt es sich um einen äußerst seltenen Gendefekt, den vorwiegend Mütter an ihre Kinder vererben. Das war auch bei Familie Opfolter der Fall.

"Warum beide Kinder?

Ohne es zu wissen, trug Mama Bianka den Defekt in sich. Odsetek dzieci cierpiących na tę chorobę wynosi 50 procent. Reiner Opfolter stwierdza, że w Austrii nie ma rodzin z takim problemem, a tylko kilkaset dzieci jest świadomych ograniczeń: "Manchmal fragen wir uns schon: Warum wir? Warum beide Kinder? Aber das ist eben unser Alltag", mówi Vollzeit-Berufstätige.

Solange es noch geht, arbeitet er als EDV-Techniker, seine Frau betreut die schwer beeinträchtigten Buben in der Linzer Wohnung. Wcześniej 30-letnia kobieta była pod opieką swojej rodziny. "Es fällt ihr immer schwerer, Jonathan und Julian zu heben", mówi Reiner Opfolter. W związku z tym, Reiner Opfolter wypowiada słowa, które budzą w nim i w jego Biance wielkie obawy: że ich dzieci będą miały kłopoty.

Im Herbst sind die beiden fünf und drei Jahre alt geworden, doch geistig sie auf dem Stand eines neun Monate alten Babys. Ihr Kleinhirn ist unterentwickelt. Chociaż oboje cierpią na ten sam zespół, mają różne objawy. Julian ma schwere Darmprobleme, Jonathan leidet an einer leichten Form von Autismus und epileptischen Anfällen. Wyjątkowo słaby układ odpornościowy łączy braci. "Często mają infekcje płuc lub zapalenie oskrzeli. Das geht vom einen auf den anderen Tag", powiedział Papa Reiner.

Seine Söhne od wczoraj korzystają z przedszkola integracyjnego. Ihre Nachmittage verbringen die dwei Buben regelmäßig in einer Therapiepraxis. Z dużymi problemami, ale nie więcej. Ihr älterer Sohn, Jonathan, hat ein Stehbrett bekommen, um seine Beinmuskulatur zu stärken. "Mittlerweile kann er sich schon hüpfend fortbewegen", mówi Reiner Opfolter.

Jeśli piętnastolatek lub jego młodszy brat nie będą w stanie tego zrobić, będzie to dla nich dłuższa i trudniejsza droga.

Więc możesz pomóc

Das Christkindl wspiera rodziny, które chcą zakupić dla Juliana niezbędny Krankenbett. Jeśli chcesz wziąć udział w akcji bożonarodzeniowej, prześlij wiadomość na adres: AT94 2032 0000 0011 1790.
Den OÖN wird am 2. Dezember ein Zahlschein beigelegt.

Die Spende ist steuerlich absetzbar, jedoch müssen private Spender online oder auf dem Christkindl-Zahlschein ihren Vor- und Nachnamen (wie auf dem Meldezettel), das Geburtsdatum und die Postleitzahl bekanntgegeben. W przypadku Online-Überweisungen dane są wprowadzane w polu Cel.

Durch das Spendengütesiegel ist gewährleistet, dass Ihre Unterstützung nur Hilfsbedürftigen aus Oberösterreich zugutekommt und nicht an Vereine überwiesen wird. Die Spende wird zu 100 Prozent weitergegeben, da der Mehraufwand vom Medienhaus Wimmer, unter dem die OÖN publiziert werden, übernommen wird.

Firmy, szkoły i organizacje, które chcą wydawać pieniądze, chętnie korzystają z v.dirmaier@nachrichten.at.